先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狭窄及/或关闭不全Fisher于1902年即报道2例先天性二尖瓣畸形，60年代以后报道的病例日益增多。先天性二尖瓣畸形常与房室管畸形大动脉错位、单心室、心房间隔缺损心室间隔缺损、左心室流出道或主动脉出口狭窄、主动脉缩窄法乐四联症等多种先天性心脏血管疾病合并存在。单独先天性二尖瓣畸形很少见，在先天性心脏血管疾病的尸检材料中仅占0.6％在临床病例中占0.21～0.42％。二尖瓣由瓣环、瓣叶腱索、乳头肌和左心房壁等结构组成，任何一个或数个组成结构发育异常均可产生先天性二尖瓣畸形大多数病例多种组成结构均发育异常，致左侧房室血流通道多处发生狭窄。